개요

산전 기형아 검사는 다음과 같이 선별 검사와 진단 검사로 나눌 수 있습니다.

1. 선별 검사

임신부의 혈액을 이용하여 태아 염색체 이상의 위험도 평가

1) 모체 혈청 선별 검사: 삼중 표지자 검사, 사중 표지자 검사, 통합 선별 검사

2) 태아 DNA 선별 검사: 비침습적 산전 검사(Non-invasive prenatal test, NIPT)

3) 초음파 검사: 태아 목덜미 투명대 측정 검사

2. 침습적 진단 검사

태아에서 유래한 검체를 이용하여 태아의 염색체 이상을 직접 진단

1) 융모막 융모 생검

2) 양수 천자술 또는 탯줄 천자술

삼중 또는 사중 표지자 검사는 임신 중반기에 시행하는 검사이므로 진단 시기가 다소 늦어진다는 단점이 있습니다. 따라서 최근에는 임신 1분기(임신 12주까지)에 태아 염색체 이상 선별 검사를 시행하기도 합니다. 이러한 임신 1분기 선별 검사의 장점은 조기에 태아의 이상을 발견하여 염색체 이상, 심장 결손 등의 위험을 더 빨리 인식할 수 있도록 한다는 장점이 있습니다. 임신 초기에 가장 흔히 사용하는 것이 초음파를 이용한 목덜미 투명대 검사입니다.

검사 목적

태아 목덜미 투명대 측정은 다음과 같은 두가지 목적이 있습니다.

• 태아의 염색체 이상 위험도 평가

• 태아의 심장 결손 등의 위험도 평가

검사 적응증 및 금기증

태아의 산전 검사를 받기를 원하는 모든 임신부가 검사의 적응증이 됩니다. 모체 혈청 선별 검사, 태아 DNA 선별 검사와 양수 검사 같은 침습적 진단 검사의 장단점에 대해 전문가의 상담을 받고 산모와 가족이 어떤 검사를 받을지 최종적으로 결정하게 됩니다.

초음파 검사이므로 다태 임신에서도 단태 임신과 비슷한 정확도를 가지게 됩니다.

검사 검체

초음파를 이용하여 태아의 목덜미 투명대를 측정합니다

검사 항목

초음파를 통해 임신 11~14주 사이의 태아 목덜미 부위에 투명하게 보이는 피하 두께를 측정하는데 이 두께가 증가되어 있으면 염색체 이상이 있을 가능성이 있습니다. 이 경우 태아의 염색체 이상을 확인하기 위해 융모막 융모 검사 또는 양수 검사를 고려하게 됩니다. 목덜미 투명대 두께의 증가만으로 다운증후군의 2/3를 발견할 수 있는 것으로 알려져 있습니다.

최근 목덜미 투명대 측정 검사와 함께 혈액 검사를 같이 진행하면 태아 염색체 이상을 더 정확하게 찾을 수 있는 것으로 알려져 통합 선별 검사에서 같이 사용되고 있습니다. 특히, 과거 염색체 이상의 기형아를 출산한 병력이나 가족력이 있다면 비교적 빠른 시기인 임신 1분기에 목덜미 투명대를 측정하여 기형의 위험을 판단하는 것이 도움이 됩니다.

그리고 염색체가 정상이더라도 태아의 심장 기형이 있는 경우 태아 목덜미 투명대가 증가되어 있을 수 있습니다. 그러므로 태아 목덜미 투명대가 증가되어 있고 염색체 검사 결과가 정상이면 태아 심 초음파 검사를 고려하게 됩니다.

검사 결과 해석

태아 목덜미 투명대 측정은 확진 검사가 아니라 선별 검사이므로 태아가 정상이어도 두껍게 측정될 수 있습니다. 따라서 추가 검사의 필요성에 대해 전문가와 상담이 필요합니다.

주의사항 및 부작용

태아 목덜미 투명대 측정은 초음파 검사이므로 태아에게 안전한 검사입니다. 다만 확진 검사가 아닌 선별 검사인 만큼 검사의 정확도에 한계가 있습니다.

참고문헌

1. 대한모체태아의학회∙산전진단위원회. (2019). 태아 염색체 선별검사와 진단 검사에 대한 대한모체태아의학회 임상진료지침 (1판). 서울. 제이플러스.

2. 대한산부인과학회. (2019). 산과학 (6판. 산전진단 및 유전상담. pp 187-214). 군자출판사. 

3. American College of Obstetricians and Gynecologists. (2016). Screening for fetal aneuploidy (Practice Bulletin No. 163). Obstet Gynecol, 127, e123-137.

4. CUNNINGHAM FG, ed. (2018). Williams Obstetrics (25th ed. Prenatal Diagnosis pp 277-299). New York: McGraw-Hill.