개요-정의

1) 조기난소부전은 과거 '조기 폐경'이라고 불리던 질환입니다. 40세 이전에 난소가 더 이상 기능하지 않는 것을 의미합니다.

2) 난소는 임신을 위해 난자를 배란합니다. 조기난소부전이 되면 더 이상 배란하지 않기 때문에 임신이 쉽지 않은 상태가 됩니다.

(임신에 대해서는 아래에서 다시 설명하겠습니다.)

3) 난소는 배란 과정 중에 여성호르몬을 분비하게 됩니다. 그러나 조기난소부전이 되면 더 이상 배란하지 않기 때문에 여성호르몬도 분비되지 않습니다. 따라서 여성호르몬 부족과 관련된 여러 증상과 질환이 나타날 수 있습니다.

4) '조기 폐경'이라는 단어보다 '조기난소부전' 혹은 '원발성 난소부전'이라는 용어를 사용합니다. 원인을 잘 모르는 경우가 많기 때문에 '원발성'이라는 단어를 사용합니다. 일부에서 월경이 다시 돌아오는 경우를 경험하고, 임신하는 사례도 있습니다. 따라서 '폐경'이라는 단어보다 기능 저하를 의미하는 '난소부전'을 사용합니다.

개요-원인

1) 약 60%에서는 원인을 알 수 없습니다.

2) 염색체 이상, 즉 유전적 원인이 10%를 차지합니다.

- 터너 증후군(Turner syndrome)이 가장 많은 원인을 차지합니다.

- 이외 취약 X 증후군(Fragile X syndrome)과 관련된 유전자 이상이 있을 수 있습니다.

- 따라서 모든 조기난소부전 환자에서는 염색체 검사와 특정 유전자 검사가 필요합니다.

3) 수술, 항암제, 방사선 치료 등이 원인이 될 수 있습니다.

- 난소를 절제하거나 일부 절제하는 경우 난소 기능에 영향을 줄 수 있습니다.

- 암으로 인해 항암제를 맞거나 골반 방사선 치료를 하는 경우 조기난소부전이 발생할 수 있습니다.

4) 자가면역질환이 있는 경우 영향을 줄 수 있습니다.

- 모든 종류의 자가면역질환이 영향을 주는 것은 아니므로, 특정 질환에 대한 항체 검사를 시행합니다.

개요-경과 및 예후

1) 25%에서는 일시적으로 난소 기능이 회복될 수 있습니다. 그러나 일시적이므로 이후 치료에 대해 의사와 상담하도록 합니다.

2) 2~5%의 환자에서 임신이 보고되었습니다. 따라서 임신을 원하지 않는 경우, 반드시 피임하여야 합니다.

역학 및 통계

1) 일반적으로 40세까지 여성 100명 중 1명은 조기난소부전을 경험합니다.

2) 30세 이하에서는 1000명 중 1명, 35세 이하에서는 250명 중 1명이 경험합니다.

증상

1) 난소 기능 저하로 인해 월경 주기가 변화할 수 있습니다. 월경 간격이 길어지거나 월경을 하지 않는 경우가 많습니다.

2) 여성호르몬 감소로 인한 증상이 나타날 수 있습니다.

- 얼굴과 목, 어깨, 등이 후끈 달아오르는 증상(안면 홍조, 열성 홍조)이 가장 흔합니다. 홍조와 함께 땀을 흘리기도 합니다. 가슴이 두근두근하는 증상(심계 항진)도 같이 나타날 수 있습니다.

- 이외에도 우울감, 불면증, 관절통, 소변을 자주 보는 증상, 요실금, 성관계 시 통증, 기억력 감퇴 등이 나타날 수 있습니다.

- 난소 기능이 저하되었을 때 증상이 나타나기 때문에 난소 기능이 좋아졌다 나빠지기를 반복하는 경우 증상은 잠시 나타날 수도 있고, 심하지 않을 수도 있습니다.

진단 및 검사

1) 가장 중요한 것은 월경 주기의 변화입니다. 월경 주기의 변화가 여러 달 동안 있던 경우, 호르몬 검사를 시행합니다.

2) 난포자극호르몬(Follicle Stimulating Hormone, FSH)이라는 검사를 4주 이상 간격으로 2회 이상 시행하여 비정상적으로 상승한 경우 진단합니다.

3) 최근 항뮬러관 호르몬(Anti-Müllerian Hormone, AMH)이라는 검사가 도입되어 난포자극호르몬이 변화하기 전에 더 일찍 진단이 가능하게 되었습니다.

4) 과거 항암 치료를 받지 않았거나, 난소 수술의 과거력이 없는 경우 원인을 알기 위해 염색체 검사를 시행합니다.

5) 취약 X 증후군 관련 유전자 검사를 시행합니다. 유전자 이상이 심하지 않은 경우에서 조기난소부전이 나타납니다. 이 환자에서는 자녀에서 유전자 이상이 더 심해지면서 취약 X 증후군의 발생 위험이 있습니다. 따라서 조기난소부전 환자에서 유전자 이상이 발견된다면 유전 상담이 필요합니다.

6) 부신, 갑상선(갑상샘) 등에 대해 자가면역항체 검사를 시행합니다.

치료-약물 치료

1) 호르몬 치료를 하는 경우, 심혈관질환, 골다공증 등을 예방할 수 있습니다. 따라서 치료를 하지 않아야 하는 경우를 제외하고 조기난소부전이 있는 여성에서는 저용량 호르몬 치료를 권고합니다(아래 합병증 참고).

2) 조기난소부전 여성에서 성기능, 비뇨기계 증상에도 호르몬 치료는 효과적입니다.

3) 골밀도에 미치는 효과는, 저용량 호르몬 치료가 복합 경구 피임제보다 좋습니다. 

4) 호르몬 치료를 하지 못하는 경우, 다른 종류의 골다공증 치료제를 고려할 수도 있습니다. 그러나 향후 임신 계획이 있다면 주의하여야 합니다.

5) 조기난소부전 여성에서 호르몬 치료를 언제까지 하는지에 대한 명확한 기준은 없습니다. 다만 평균적인 자연 폐경 연령(50세 즈음)까지는 지속하는 것을 권고하고 있습니다.

6) 터너 증후군처럼 한번도 월경을 경험한 적이 없는 경우 10대부터 호르몬 치료를 시작하여 사춘기를 유도하여야 합니다. 시작 시점은 성장을 고려하여 결정합니다.

7) 골다공증 예방을 위해 호르몬 치료와 함께 칼슘, 비타민 D를 보충할 수 있습니다.

합병증

1) 호르몬 치료를 하지 않는 경우 심혈관질환으로 인해 기대 수명이 짧아집니다.

2) 호르몬 치료를 하지 않는 경우 관상 동맥(심장 동맥) 질환, 뇌졸중이 증가합니다.

3) 호르몬 치료를 하지 않는 경우 골다공증, 골절 위험이 증가합니다.

위험요인 및 예방

1) 흡연은 조기난소부전과 명확한 관련성은 없습니다. 그러나 일반적으로 폐경 연령을 앞당기는 것으로 알려져 있으므로 금연을 권고합니다.

2) 암으로 인해 항암제를 맞거나 혹은 골반 방사선 치료를 하는 경우 조기난소부전이 발생할 수 있습니다. 따라서 암 치료를 앞두고 있는 경우 난소 기능 보존(임신 능력 보존)에 대하여 산부인과 전문의와 상담하여야 합니다.

3) 난소 절제 혹은 부분 절제가 예정된 경우에도 역시 난소 기능 보존(임신 능력 보존)에 대하여 산부인과 전문의와 상담하여야 합니다.

생활습관 관리

1) 심혈관질환 감소를 위해 금연, 규칙적인 운동, 적절한 체중 유지를 권합니다.

2) 골다공증 예방을 위해 걷기와 같은 체중을 싣는 운동을 권합니다. 또한 비타민 D, 칼슘이 풍부한 식사를 권합니다.