개요

구개열은 구순열과 달리 임신 중 초음파로 보이지 않기 때문에 아기가 태어난 뒤에 알게 되는 경우가 많습니다. 구개열은 겉으로 보이지 않지만, 말하거나 울거나 웃을 때 입천장이나 목젖이 갈라져 있는 것을 보고 알 수 있습니다. 

자녀의 구개열이 밝혀지면 부모는 걱정이 앞서기 마련입니다. '동반된 기형은 없을까?', '지능은 정상이며, 또래 아이들과 잘 어울릴 수 있을까?', '다음 아이도 이런 기형을 갖고 태어나지 않을까?', '수유는 어떻게 해야할까?', '정상적으로 학교에 다닐 수 있을까?' 등 여러 가지 걱정을 하게 됩니다.

개요-정의

구개열은 목젖이 두 개인 것이 특징입니다. 대부분 출생 시에 진단이 가능합니다. 하지만 점막하 구개열은 입천장이 갈라지지 않고 점막 속의 근육 및 뼈만 갈라져 있기 때문에 진단이 늦어질 수 있습니다. 소아과에서 시기에 맞춰 영유아 검진을 받고, 아이의 발음 특히 지나친 비음(콧소리)이 나는지 등에 관심을 가져야 합니다. 

참고로 구순열은 입술이 갈라진 상태로 대부분 산전 진찰에서 진단받습니다. 흔히 말하는 ‘언청이’는 구순열을 뜻하며, 구개열은 다른 질환입니다. 구순열과 구개열이 동반되는 경우도 있지만 항상 그런 것은 아닙니다.

개요-종류

구개열은 불완전 구개열, 완전 구개열, 점막하 구개열로 구분합니다. 

목젖과 입천장이 동시에 갈라진 경우 절치공(앞니 구멍)을 기준으로 불완전 구개열과 완전 구개열을 나눕니다. 앞니 구멍보다 더 갈라진 경우 완전 구개열, 앞니 구멍보다 덜 갈라진 경우 불완전 구개열로 진단합니다. 완전 구개열에는 구순열이 동반될 수 있습니다. 방향에 따라서도 왼쪽과 오른쪽 혹은 양쪽으로 구분할 수 있지만, 구개열이 심하지 않으면 가운데만 갈라지기 때문에 방향을 구분하지 않습니다. 

한편 목젖만 갈라진 경우는 점막하 구개열로 분류합니다. 

구순구개열은 입술이 함께 갈라진 경우로 방향에 따라 왼쪽과 오른쪽 또는 양쪽으로 나뉘며, 갈라진 정도에 따라 완전 및 불완전 구순구개열로 나뉩니다. 

개요-원인

구개/구순열은 대부분 비증후군성으로 발생하지만, 특정 증후군의 증상 중 하나로 나타날 수도 있습니다. 구개/구순열이 나타나는 증후군에는 반더우드(Van der Woude) 증후군, 스티클러(Stickler) 증후군, 염색체 22q11 결실 증후군, 입-얼굴-손발(oro-facial-digital, OFD) 증후군 1형, 트리처 콜린스(Treacher Collins) 증후군 등이 있습니다. 

비증후군성 구개/구순열은 유전자 간, 유전자-환경 간 상호작용에 의해 나타나는 유전적으로 복잡한 질환입니다. 지금까지 확인된 구개/구순열 관련 유전자 변이는 30개 이상입니다. 밝혀진 환경적 요인 또한 여러 가지입니다. 기형 유발 물질은 유전적으로 위험한 태아에게 구개/구순열을 유발할 수 있으나, 그렇지 않은 태아에게는 구개/구순열을 유발하지 않을 수 있습니다. 기형 유발 물질의 노출 시기, 기간 및 양도 매우 중요할 것으로 여겨집니다. 밝혀진 환경적 요인은 다음과 같습니다. 

1. 약제 

• 엽산 길항제 - 페니토인, 발프로에이트, 카바마제핀, 토피라메이트와 같은 항경련제가 가장 중요합니다. 

• 온단세트론 - 임신 중 구역/구토를 치료하는 데 종종 사용됩니다. 

• 다이아제팜 - 진정 및 안정 효과가 있는 불안장애 개선제입니다. 

• 니트로푸란토인 - 급성 방광염, 요로감염의 치료에 사용됩니다. 

• 코르티코스테로이드 

2. 흡연 

3. 엽산 부족 상태 

4. 모체 비만 

개요-경과 및 예후

대부분의 구개열 환자는 성장 및 발달 과정을 거치면서 적절히 치료받으면 생활하는 데 아무 지장이 없습니다. 구개열 환자는 성형외과 영역의 수술 치료(입천장 성형 수술, 상하악 안면골 수술), 귀와 청력에 대한 진단 및 치료, 언어 평가 및 치료, 치과 교정 치료의 단계적 과정을 거칩니다. 치료는 보통 영아기에 시작해 학동기와 사춘기까지 단계적으로 계속됩니다. 각 시기에 맞추어 적절한 치료를 해 주어야 발달에 문제가 생기지 않으므로 성형외과 의사와 계속 상담하면서 치료 계획을 세워야 합니다.

개요-병태생리

구순열과 구개열은 태아기 얼굴 형성 과정이 완전하지 않아 나타나는 질환입니다. 태아의 얼굴은 임신 초기 5주에서 12주경에 형성되는데, 5개의 원시 조직이 얼굴 중앙 부위에서 만나 입천장과 코를 이룹니다. 조직이 서로 만나 융합하는 과정이 원활하지 않아 틈이 생기면 입술갈림증(구순열) 또는 입천장갈림증(구개열)이 됩니다. 구순열은 태생기 4~7주에, 구개열은 태생기 7~12주에 주로 발생합니다.

역학 및 통계

가족 내에 구개열이 있는 경우는 그렇지 않은 경우에 비해 구개열 발생 빈도가 높습니다. 구순열만 있는 환자와 구순열과 구개열이 동시에 있는 환자의 비율은 1:2 정도이며, 구순열은 왼쪽이 오른쪽보다 2배 많습니다. 양쪽에 동시에 생기는 빈도는 낮은 편입니다. 구개열 또는 구순열 환자는 약 700 명 중 한 명 정도의 빈도로 발생합니다.

증상

구개열이 있는 아기는 수유 장애를 겼습니다. 입천장이 갈라져 입과 코가 서로 연결되어 있으므로 빨아들인 우유가 다시 코로 나옵니다. 또한 중간귀(중이)와 구강을 이어주는 공기길을 통한 공기의 흐름이 원활하지 못해 중간귀에 물이 고이고 염증(중이염)이 발생하는 경우가 많습니다. 중이염이 지속되면 청각 장애가 생기기도 합니다. 

입천장은 발음에 중요한 기관입니다. 구개열이 있는 어린이는 입천장에 틈이 있어 정상적인 발음이 어렵기 때문에 알아듣기 어려운 콧소리를 내는 경우가 많습니다. 구개열로 인해 발음 장애가 생기면 의사소통이 어려워 학교 생활이나 사회 활동에 적응하기 어려울 수 있습니다.

진단 및 검사

구개열은 출생 시 신체 검사를 통해 진단됩니다. 보통 아이의 입을 벌려 눈으로 확인합니다. 구개열은 증상이 입 속에서 나타나므로 산전 초음파 검사로 완벽히 감별할 수 없습니다. 특히, 점막 속의 근육 및 뼈만 갈라져 있는 점막하 구개열은 눈으로도 확인되지 않기 때문에, 나중에 자라서 음식물을 삼키거나 말을 배울 때 발견되기도 합니다.

아이가 12개월이 지나도 언어가 적절히 발달하지 않고 조음이나 발음 장애가 있다면 성형외과 전문의에게 보이는 것이 중요합니다. 일찍 조치를 취할수록 발음 및 조음 장애의 치료가 수월하므로 부모의 관심이 필요합니다.

치료

구개열의 치료는 입천장과 인두 사이의 간격을 좁혀 콧소리(비음)를 최소화하고 정상적인 발음을 가능하게 하는 수술과 수술 후 언어 치료, 중이염 예방 및 치료, 치과 교정술 등으로 구성됩니다. 수술 시기에 대해서는 다양한 의견이 있습니다. 너무 빨리 수술을 시행하면 언어 발달에는 도움이 되지만 위턱뼈의 성장에 방해가 됩니다. 반면 너무 늦게 시행하면 위턱뼈의 발달에는 도움이 되지만 언어 발달에는 방해가 됩니다. 대체로 생후 10개월에서 12개월 사이에 시행하는 추세입니다. 

구개열의 수술 방법에는 입천장 성형술(two-flap palatoplasty), 이중 대립 입천장 성형술(double opposing Z-plasty), 폰 랑겐벡(Von Langenbeck) 입천장 성형술, 푸시백(push-back) 입천장 성형술 등이 있습니다. 

모든 수술 방법은 코인두와 입인두를 완전히 분리시키며, 구개 올림근을 적절한 해부학적 위치로 복원시켜서 정상적인 발음에 도움이 되도록 하는 것이 원칙입니다. 각 방법에는 장단점이 있으므로 성형외과 의사와 상의해 입천장갈림증의 정도 및 상태에 맞는 수술법을 결정합니다. 

수술은 전신 마취 후에 시행하며 보통 2시간 정도 걸립니다. 수술 직후에는 수술 부위에서 피가 묻어날 수 있으며, 호흡 곤란이 발생하기도 합니다. 수술 직후 입안에 손가락이나 장난감 같은 이물질을 넣으면 수술 부위에 심각한 손상 및 재수술 위험이 있으므로 환아의 양팔에 보호대를 해서 입안에 손을 넣지 못하도록 합니다. 수술 후에 입안에 음압이 걸리면 수술 부위가 파열될 수 있으므로 약 2주간은 젖병을 물리지 말고 주사기 등으로 입안에 분유를 떨어뜨려 주어야 합니다. 또한 수술 부위에 분유 찌꺼기가 끼지 않도록 깨끗한 물로 입천장을 자주 헹궈주어야 합니다. 일반적으로 수술 후 5~7 일간 입원하며, 수술 후 3~4 주간의 회복 기간이 필요합니다. 

정기 진찰

구개열 환아는 성장하면서 발음과 치열 및 상악 발달을 면밀히 관찰해야 필요합니다. 

생후 15~18 개월부터 언어 평가 및 치료가 필요합니다. 이는 전문 언어 치료사가 시행하며 경과에 따라서 인두 피판술 같은 수술 치료를 권고할 수 있습니다. 이러한 수술 치료로 조음 및 발음이 향상될 수 있지만, 적절한 시기에 시행하는 것이 최대의 효과를 낼 수 있으므로 치료가 늦어지지 않도록 항상 주의를 기울여야 합니다. 

치조골결손이 동반된 경우 8~10세경에 장골을 결손 부위에 이식하는 치조골 이식술이 필요합니다. 치조골 이식술은 치아가 나오도록 유도하며, 치아 맹출은 다시 상악골의 수직 성장을 자극합니다. 또한 개열연의 치아에 골 및 치주 지지를 제공하며, 중안면골의 성장에도 도움을 주는 것으로 알려져 있습니다. 

상악 발달 부족은 대부분 구순열과 구개열이 같이 존재하는 환아에서 나타납니다. 이때는 먼저 치아 교정을 시도해볼 수 있습니다. 그래도 상악 발달이 심하게 부족해 교합이 좋지 않다면 의사와 상담해 성장이 끝나는 18~20세경에 양악 수술을 고려할 수 있습니다.