검사 목적

많은 유전성 대사이상 질환들 중에서 신생아 때에 빨리 발견하고 치료해서 심각한 신체적인 합병증을 예방할 수 있는 질환을 선별하여 시행합니다. 검사는 적절한 치료 방법이 알려져 있는 질환을 중심으로 시행하고 있습니다.

검사 적응증 및 금기증

출생한 모든 신생아를 대상으로 검사를 시행합니다.

검사 검체

혈액을 흡수한 채혈지에 검사기관명, 산모의 생년월일, 주소, 신생아의 성별, 체중, 쌍태아 유무, 분만주수, 수유방법, 항생제 사용 여부를 기입합니다. 채혈지는 서늘한 곳에서 잘 말린 다음 채혈 세트에 들어있는 비닐봉투에 넣어서 검사 기관으로 보냅니다. 

검사 항목

1. 선천 갑상샘 저하증

형광측정법을 이용하여 갑상선자극호르몬(TSH, thyroid stimulating hormone)과 티록신(T4, Thyroxine)을 측정합니다.

2. 갈락토오스혈증

갈락토오스 수치를 측정하는데 검사실에 따라 효소비색법 혹은 형광측정법을 이용합니다.

3. 선천 부신 겉질 과다형성

17-히드록시-프로게스테론(17-OHP, 17-hydroxyprogesterone)을 측정하는데 검사실에 따라 효소면역법 혹은 형광측정법을 이용합니다.

4. 유전성 대사질환 

2023년 현재 국내에서 신생아 대사이상 검사를 하고 있는 14개 검사실은 모두 탠덤매스 검사(Tandem mass spectrometry, MS/MS)를 이용하고 있으며, 페닐알라닌, 류신, 메티오신 수치를 확인하여 기존의 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증을 진단할 수 있고, 추가로 아미노산 대사장애, 유기산 대사장애, 지방산 대사장애 50여 가지를 확인할 수 있습니다. 2019년부터는 검사방법의 향상으로 중증 복합 면역 결핍증(SCID, Severe combined immuno-deficiency)과 부신백질형성장애(ALD, Adrenoleukodystrophy)에 대한 검사도 가능합니다. 

검사 장비

검사실에서의 검사 방법에 따라 효소면역법, 형광측정법 장비와 탠덤매스검사를 위한 질량분석기가 있습니다. 

검사 절차

정상 신생아가 출생 후 24~48시간에 수유 2시간 전후, 목욕하고 나서 발뒤꿈치 부위에서 소량의 혈액을 채취하여 채혈지의 둥글게 표시된 부위에 혈액을 흡수시킨 후 검사실로 보냅니다. 미숙아나 출생 후 질환으로 치료를 받고 있는 신생아의 경우에는 일반적인 채혈 시간에 맞춰 채혈을 하지만, 이후 다시 채혈하는 것을 원칙으로 합니다. 항생제를 사용한 경우 그 종류에 따라 검사 결과에 영향을 줄 수 있으므로 채혈지에 정보를 기입하도록 합니다. 심한 심폐기능의 문제가 있거나 정맥영양 수액을 맞고 있는 경우에는 검사 결과에 영향을 미칠 수 있어서 채혈을 연기하는 것을 고려합니다.

검사 결과 해석

선별검사는 질환을 확진하는 것이 아니고, 정상인지 아니면 질환을 가질 가능성이 있는지를 나누는 결정점(cutoff point)에 따른 결과라고 할 수 있습니다. 각 검사 방법과 검사 시기 등을 고려하여 이러한 결정점이 달라질 수 있습니다. 최근 정상 분만 이후 산모들의 퇴원이 빨라지면서 생후 48시간 안에 채혈을 하는 경우가 증가하였습니다. 유전성 대사이상의 경우 이상은 없지만, 선천 갑상샘 저하증의 선별검사인 갑상선자극호르몬은 출생 후 5~7일까지 높은 수치를 보일 수 있고, 산모가 갑상샘 이상이 있어 치료 중인 경우 검사 결과에 영향을 줄 수 있습니다. 또한, 수유가 잘 진행되지 않은 시기에 채혈을 하게 되면 단백질이 충분히 대사되지 않아서 위양성이나 위음성 결과가 나올 수 있어서 재검사가 필요할 수 있습니다.

참고문헌

1. 대한신생아스크리닝학회. (https://www.ksns-neoscreening.org/html/)

2. 신생아스크리닝. (2022). 도서출판 다니엘123.

3. 질병관리청 희귀질환 헬프라인. (https://helpline.kdca.go.kr/cdchelp/;jsessionid=QHj-SA6mgh_1GVawZ9EHVGYh7wtrZ0Hfv-OFmxKR.cdchelp10)