개요

강직척추염(Ankylosing Spondylitis, AS)은 면역 이상으로 인해 척추(엉덩이 골반관절 포함)를 비롯해 관절, 눈, 피부, 장 등에 염증이 발생하는 전신 질환입니다. 주로 척추와 엉덩이 관절을 침범하며, 시간이 지나면서 척추뼈들이 서로 융합되어 강직이 발생할 수 있습니다. 강직이 생기면 허리와 목의 움직임이 제한되고, 심한 경우 허리가 굽는 자세 변형이 나타날 수 있습니다.

개요-정의

염증성 허리통증이 있는 환자가 단순 X-선 검사에서 엉치엉덩관절(천장관절)손상이 보이면 강직척추염으로 정의합니다. 최근에는 초기 단계에 X-선으로 천장관절 손상이 보이지 않아도, 자기공명영상에서 천장관절의 구조적 손상 이전에 발생하는 염증 소견을 찾아내 조기 진단할 수 있는데, 이때는 "강직"이라는 용어가 적합하지 않아 축성 척추관절염(Axial Spondyloarthritis)이라고 합니다. 축성 척추관절염은 비방사선학적(초기 단계로 X-선에서 손상이 보이지 않으나, 자기공명영상에서 염증 소견이 확인됨)과 방사선학적(진행된 단계로 X-선에서 뼈의 손상과 척추 강직이 명확하게 보임) 등 두 가지 유형으로 구분합니다. 따라서 강직척추염은 축성 척추관절염이 진행해 천장관절에 구조적 손상이 발생한 형태를 말합니다.

개요-종류

국제척추관절염연구회(The Assessment of SpondyloArthritis International Society, ASAS) 분류에 따르면, 환자가 호소하는 주 증상 부위가 척추인지 말초 관절인지에 따라 축성 척추관절염과 말초 척추관절염으로 나뉩니다.

축성 척추관절염의 기준은 45세 이전에 발병해 3개월 이상 허리 통증이 있는 것입니다. 분류 기준은 크게 두 가지로 나뉩니다. 첫째, 자기공명영상이나 X-선에서 천장관절염 소견이 나타나면 특징적인 임상 증상이 하나 이상 있으면 됩니다. 둘째, HLA-B27 유전자가 양성이라면 특징적인 임상 증상이 두 가지 이상 있어야 합니다. 특징적인 임상 증상이란 염증성 요통, 관절염, 부착부염, 포도막염, 손가락염, 건선, 염증성 장질환, 척추관절염의 가족력, 비스테로이드성 소염제에 대한 좋은 반응, C-반응단백 수치 상승 등입니다.

말초 척추관절염(Peripheral Spondyloarthritis)은 관절염, 부착부염(힘줄이 뼈에 부착되는 부위의 염증), 손발가락염(손가락이나 발가락이 부어오르는 증상)이 있으면서 임상적 특징이나 유전적 소견이 동반된 경우를 말합니다.

이러한 기준은 연구와 치료를 분류 목적으로 사용되며, 정확한 진단과 치료는 반드시 전문의의 판단에 따라 이루어져야 합니다.

개요-원인

강직척추염은 주로 유전적 요인과 면역 체계의 이상 반응으로 인해 발생합니다. 가장 중요한 유전적 요인은 HLA-B27 유전자입니다. HLA-B27 양성인 사람은 강직척추염에 걸릴 확률이 높습니다. 그러나 이 유전자만으로 질환이 발생하는 것은 아니며, 감염, 환경적 요인 등이 복합적으로 작용해 면역계가 척추와 관절에 염증을 일으키는 것으로 추정됩니다. 염증이 지속되면 척추뼈가 서로 융합되어 굳어지는 특징적인 변화가 발생합니다.

개요-경과 및 예후

강직척추염의 경과와 예후는 개인마다 다르지만, 대개 점진적, 만성적으로 진행합니다. 초기에는 허리와 엉덩이 부위에 지속적인 통증과 강직감이 나타납니다. 염증이 지속되면 척추의 이동 범위가 제한되고, 척추뼈가 서로 융합될 수 있습니다. 이로 인해 자세가 굽거나 움직임이 더 어려워집니다. 또한 눈(포도막염), 피부, 장(염증성 장질환) 등 다른 기관에도 염증이 발생할 수 있습니다. 예후는 치료에 대한 반응, 초기 관리 정도, 환자의 전반적인 건강 상태에 따라 달라지지만 조기에 진단해 적절히 치료하면 삶의 질을 향상하고, 중증 합병증을 예방할 수 있습니다.

개요-병태생리

1. 유전적 요인

1) HLA-B27 유전자: HLA-B27은 면역 반응과 관련된 유전자로, 이 유전자를 가진 사람은 강직척추염에 걸릴 확률이 높습니다. 그러나 HLA-B27 양성자 중 실제로 강직척추염에 걸리는 사람은 일부에 불과하기 때문에, 다른 유전적 및 환경적 요인이 질병 발병에 관여하는 것으로 추정합니다.

2. 면역 반응의 이상

1) 자가면역 반응: 강직척추염에서는 면역계가 자기 자신의 척추, 천장관절, 기타 관절 및 근육힘줄뼈 부착부위를 공격합니다.

2) 염증성 사이토카인: 병리학적 변화의 주요 원인은 종양괴사인자 알파(TNF-α), 인터루킨-17(IL-17)과 같은 사이토카인이 염증 반응을 일으키는 것입니다.

3. 골형성의 이상

1) 이소골화: 염증이 지속되면 손상된 근육힘줄뼈 부착부위에 새로운 뼈가 형성될 수 있습니다. 더 시간이 지나면 뼈가 서로 융합(강직)되어 척추가 점차 유연성을 잃고 굳습니다.

2) 관절강직(Ankylosis): 척추뼈 사이의 관절 공간이 좁아지고, 새로운 뼈가 형성되어 척추의 움직임이 제한됩니다. 결국 척추가 하나의 단단한 뼈처럼 되어 "대나무 척추"라고 불리는 전형적인 모습이 나타날 수 있습니다.

4. 전신적인 영향

1) 포도막염: 강직척추염 환자의 상당수는 눈의 포도막에 염증이 생길 수 있습니다.

2) 장염: 염증성 장질환(크론병, 궤양성 대장염)과도 관련이 있습니다.

3) 심혈관계 합병증: 일부 환자는 대동맥판 기능부전이나 심혈관계 질환과 같은 합병증을 겪을 수 있습니다.

역학 및 통계

강직척추염은 보통 10~20대에 시작되며, 남성에서 여성보다 2~3배 더 흔합니다. 북유럽과 북미 지역 유병률이 상대적으로 높고(약 0.5%~1.4%), 아시아와 아프리카 지역에서는 HLA-B27 유전자 보유율이 낮아 상대적으로 유병률이 낮습니다. 우리나라의 강직척추염 유병률은 정확한 연구가 없으나, 심평원 자료를 기준으로 약 0.06~0.1%로 추정되며, 최근 높아지는 추세입니다. 환자의 90%가 HLA-B27 유전자 양성을 보이므로 진단에 도움이 되지만, HLA-B27 유전자 양성인 사람 중 약 1~2%만 강직척추염이 발생하므로, 이 유전자의 유무가 질환을 진단하고 예측하는 데 결정적인 것은 아닙니다.

증상

1. 염증성 허리통증

첫 증상은 특징적인 허리통증입니다. 허리통증의 주요 특징은 40세 이전에 시작되고, 3개월 이상 지속되며, 아침에 뻣뻣하고(조조강직), 운동으로 통증이 호전되는 반면 휴식 시에는 악화되는 경향이 있습니다. 통증이 심해 새벽에 잠을 깨기도 합니다. 종종 디스크 문제나 단순 근육통으로 오인될 수 있어 세심한 감별 진단이 필요합니다.

2. 말초 관절 및 근육힘줄뼈 부착부위 증상

척추 외에도 무릎, 발목, 발가락 등의 말초 관절염이 자주 생기며, 아킬레스건염이나 족저근막염 같은 근육힘줄뼈 부착부염도 흔합니다. 힘줄이나 인대가 뼈에 부착되는 부위에 염증이 생기는 것은 강직척추염의 특징입니다. 특히 아킬레스건염이 발생하면 뒤꿈치가 붉게 부어오르고 통증이 심해져 걷기가 어려울 수 있습니다.

3. 관절 외 증상

강직척추염은 척추와 관절 외에도 전신을 침범하는 질환으로, 다양한 관절 외 증상이 동반될 수 있습니다. 주요 관절 외 증상은 포도막염(눈의 염증으로 인해 통증, 발적, 시력 저하를 유발), 염증성 장질환(크론병, 궤양성 대장염 등으로 인한 복통, 설사 등), 심혈관계 합병증(대동맥판 기능부전, 심장판막질환 등)입니다. 이 외에도 건선, 골다공증 등이 발생할 수 있습니다.

진단 및 검사

강직척추염 진단 및 질병진행 상태 평가를 위한 신체 진찰과 검사는 다음과 같습니다.

1. 신체 진찰

1) 쇼버(Schober) 검사는 허리뼈의 유연성을 평가하는 주요 방법으로, 환자가 허리를 구부릴 때 척추의 움직임 범위를 측정합니다(그림 신체진찰-A). 척추 측굴 검사(Spinal Lateral Flexion)는 척추의 측면 유연성을 평가하는 방법으로, 서 있는 상태에서 몸을 옆으로 구부리게 해 척추의 움직임을 확인합니다(그림 신체진찰-B). 유연성이 떨어진다면 강직척추염의 증상일 수 있습니다.

2) 흉곽 팽창능 검사는 흉곽의 팽창 제한을 확인하는 방법으로, 숨을 깊이 들이쉴 때와 내쉴 때 가슴 둘레의 차이를 측정합니다(그림 신체진찰-C). 이 차이가 적다면 흉곽의 유연성이 감소한 것으로 볼 수 있습니다.

3) 복사뼈 간 거리 검사(Intermalleolar Distance Test)는 엉덩이 관절의 유연성을 평가하는 방법으로, 두 다리를 벌린 상태에서 복사뼈 사이의 거리를 측정합니다(그림 신체진찰-D). 이 거리가 좁으면 엉덩이 관절의 운동이 제한된 것으로 볼 수 있습니다.

4) 후두에서 벽의 거리 검사(그림 신체진찰-E) 및 경추 회전 검사(그림 신체진찰-F)는 경추의 유연성과 회전 범위를 평가하는 방법입니다. 이들 검사 결과가 비정상이라면 경추의 침범을 의심할 수 있습니다.

2. 영상 검사

강직척추염이 의심되면 먼저 단순 X-선 촬영으로 천장관절과 척추의 병변을 확인합니다. 천장관절염의 소견으로는 연골밑뼈의 경화, 골미란, 관절 간격의 변화 등이 있으며(그림 영상검사-A), 질환이 진행되면 천장관절이 융합되고 뼈인대 골극, 대나무 척추 등의 소견이 나타날 수 있습니다(그림 영상검사-B). 초기에는 X-선에서 이상 소견이 보이지 않을 수 있는데, 이때는 자기공명영상으로 골수부종(염증)을 확인할 수 있어 초기 진단에 필수적입니다(그림 영상검사-C).

3. 혈액 검사

강직척추염 환자의 90%에서 HLA-B27 유전자가 양성이므로 혈액 검사를 통해 확인할 수 있습니다. C-반응단백 등 염증 수치 상승, 경도의 빈혈, IgA 수치 상승 등의 소견도 나타날 수 있습니다. 장기적인 약물치료가 필요하므로 간 및 신장 기능 등 기본 혈액 검사를 시행합니다.

치료

강직척추염의 치료는 운동 치료, 약물 치료, 수술 치료로 나뉩니다. 최근에는 조기 진단으로 수술까지 가는 경우가 드뭅니다. 치료의 핵심은 환자의 운동과 전문가(류마티스내과 전문의)의 관리이며, 두 가지를 병행할 때 최상의 효과를 기대할 수 있습니다.

치료-약물 치료

1. 비스테로이드성 소염제

비스테로이드성 소염제는 강직성 척추염 치료의 기본 약물로, 통증을 줄이고 운동성을 개선합니다. 질병 활성이 지속되는 환자도 꾸준히 복용하면 척추 변형을 늦출 수 있다는 보고도 있습니다. 보통 2주 정도 복용하면 약물의 효과를 판단할 수 있습니다. 두 종류의 비스테로이드성 소염제에 치료 반응이 없을 경우 생물학적 제제 등 다음 단계의 치료를 고려합니다.

2. 생물학적 제제와 JAK 억제제

생물학적 제제는 소염진통제와 운동 요법으로 효과를 보지 못하고 염증이 지속되는 환자에게 사용합니다. 주요 약제는 tumor necrosis factor(TNF) 차단제와 interleukin(IL)-17 차단제로, 두 약물의 효과와 안전성은 유사합니다. 정맥주사와 자가 피하주사 등 다양한 투여 방법이 있으며, 환자의 상태와 부작용을 고려해 적절한 약제를 선택합니다. 대개 주사 후 12~16주에 치료 반응을 평가하며, 관절 변형을 지연시키는 효과가 꾸준히 보고되고 있습니다.

JAK 억제제는 Janus kinase(JAK) 신호 경로를 차단해 염증을 억제하는 새로운 치료제로, 면역 반응을 조절하는 데 중요한 역할을 합니다. 이 약물은 주사가 아닌 먹는 약으로, 여러 임상 연구에서 강직성 척추염 환자의 염증을 줄이고 통증을 완화하는 것으로 보고되었습니다.

3. 항류마티스 제제와 스테로이드

항류마티스 제제와 스테로이드는 생물학적 제제가 도입되기 전에 사용해던 약물입니다. 이 중 메토트렉세이트는 강직척추염에서 치료 효과가 입증되지 않았고, 설파살라진은 말초 관절염이 동반된 경우에만 효과가 있습니다. 스테로이드는 먹는 약이나 혈관 주사로 권장되지 않으며, 말초 관절염 또는 천장관절염이 있을 때 관절 내 주사 치료에 사용합니다.